论坛导读：目前已发现四种基因与人类铜代谢疾病有关：ATP7A，ATP7B，CP和CCS。与ATP7A基因突变相关：经典型Menkes病，枕角综合征( occipital horn syndrome)和ATP7A相关远端运动神经病（ATP7A-related distal motor neuropathy）。与ATP7B基因突变有关：Wilson病。与CP基因突变有关：血浆铜蓝蛋白缺乏症与铜离子超氧化物歧化酶伴侣（CCS）基因突变有关：可能导致先天性临床综合征，表现为白内障、耳聋、神经发育迟缓及与低血清铜和铜蓝蛋白有关的肝脏疾病。

Menkes病（Menkes disease，MD）是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。Menkes病患者肠黏膜可以吸收食物中铜，但是因为基因缺陷肠黏膜不能使细胞中铜转运至细胞间液或入血，导致机体部分组织铜缺乏。这一过程由转运阳离子的磷酸化ATPase家族的铜转运体介导完成的，称为MNK蛋白，编码MNK蛋白的基因是ATP7A，定位于X染色体q13.3。

WD是最常见的血浆Cp降低的疾病，患病率约1/30 000。是一种常染色体隐性遗传病，基因突变为ATP7B，定位于13号染色体q14.3。ATP7B属于转运金属离子的磷酸化ATPase家族成员。该酶功能缺陷使肝细胞内的Cu2+无法与apo-Cp结合，也不能通过肝小管排泌入胆道，导致铜在肝、脑等组织中沉积产生损害。

铁死亡（Ferroptosis）是2012年发现的一种铁依赖性的新型细胞程序性死亡方式，由过度堆积的过氧化脂质诱导发生，其形态特征，作用方式以及分子机制与其他程序性死亡方式截然不同。

最新研究发现铜依赖性死亡是通过铜与TCA循环的脂酰化成分直接结合而发生的，这导致脂酰化蛋白质聚集和随后的铁硫簇蛋白质丢失，从而导致蛋白质毒性应激并最终导致细胞死亡。 研究证明铜毒性机制不同于所有其他已知的调节细胞死亡机制，包括细胞凋亡、铁死亡、焦亡和坏死性凋亡，故将之命名为Cuprotosis（铜死亡） 。这些发现可以解释对铜稳态机制的需求。