大冶市陈贵镇，上罗学校一个教室，讲台上的女老师，左手紧拽着一根绳子，右手拿着一根树枝，一行行讲解黑板上的内容。她声音嘶哑，带着严重的颤音；脸色苍白，遍布汗水；双手颤抖，因为用力而青筋暴出，俨然一副重病的模样。

一节课下来，她筋疲力尽，只能瘫坐在椅子上大口喘气。可短暂休息后，她却会挣扎着起来继续上下一节课。寒来暑往，这根绳子一挂就是7年，直到她再也无力拽住。为孩子的教育，她燃尽了自己的一生。这位老师，就是被评为“最美拉绳教师”的朱幼芳。

拉绳教师

2012年，一次上课时，朱幼芳突然感觉重心不稳，然后重重的摔倒在讲台上，膝盖都流血了，但是因为学业繁忙，她连简单的包扎都没做，就继续站在那忍着疼痛讲课。丈夫劝她去医院看看，但是她担心耽误孩子们的学业拒绝。直到病情加重，朱幼芳才去医院就诊。经过检查，才知道自己得了一种不治之症，脊髓小脑性共济失调症，患者会因此四肢无力，到最后直至器官衰竭，然后死亡。

 

朱幼芳回忆，自己的父亲也是得了这种病。因为他见过父亲生病的样子。在知道自己的病情之后，朱老师第一时间想的不是治疗，而是学校的孩子，于是她瞒着学校领导和学生，坚持带病授课。丈夫也不忍心她这样受苦，于是就把窗户上的铁杆锯下来，钉在了朱幼芳上课的黑板上面，然后放下来一根绳子，这样她就可以借力站起来。于是朱幼芳就成了一个“拉绳教师”，每天忍受着病痛的折磨给学生上课。

10万分之一

脊髓小脑性共济失调（SCA），是一种罕见的神经系统遗传性疾病，由于小脑萎缩，患者出现进行性加重的走路不稳、动作笨拙、说话不清、喝水呛咳等症状。患者多于20～40岁发病，但也有青少年及老年发病者，欧洲报道的患病率约为1-3/10万。男女发病无差异。

发病机制

SCA大多是由于致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，会造成蛋白质的功能发生异常，进而造成细胞死亡，小脑变性萎缩。CAG重复次数越长，翻译后蛋白的长尾巴就越长，发病年龄就越早，病情发展也越快。

三不

SCA发病年龄在20-40岁，也有婴幼儿及老年发病者。临床表现主要有“三不”：不稳——疾病早期出现走路不稳，可表现为走路时摇摇晃晃，像喝醉了酒的人一样，特别是走田间小路时、道路不平时特别明显，容易撞到墙或门框，行走时两脚间距增宽，偏向或倒向一边，不能走直线，由于身体不稳而摔倒，因似企鹅，被称为“企鹅病”；不清——言语不清和视物不清，不顺——疾病中后期出现吞咽不顺。除三种共性表现，患者还可能出现心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。另外，各亚型也有各自的特点。

诊断

SCA诊断之前，应通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查等除外获得性的病因，主要诊断依靠临床表现、影像学检查和基因检测。脊髓小脑性共济失调首先表现出来的是下肢走路异常，慢慢会合并一些其它症状，比如双手笨拙、肌张力障碍、视神经萎缩、眼球震颤，部分患者会有认知功能减退等症状；CT或MRI显示小脑萎缩，有时伴脑干萎缩，PET检查可见小脑、脑干、枕叶代谢降低等。基因检测仍然是SCA确诊的金标准。由于脊髓小脑性共济失调基因突变类型较多，目前明确的致病性基因突变就有数十个，所以基因检测能够明确辅助判断SCA的具体分型，我国最常见的SCA亚型为SCA3。

治疗

尚无能有效阻止或减缓SCA进展的治疗方法，主要以对症治疗为主。

1、药物治疗：左旋多巴、氯苯胺丁酸、金刚烷胺、氯硝西泮等取得了一些不错的治疗效果，但还需要更大规模的研究以确定药物的有效性。

2、物理治疗：早期进行运动、平衡训练以及矫正器具治疗缓解患者症状。

3、言语治疗：通过声学仪器、指引重复性练习。

4、最新的治疗方法主要集中在基因治疗和干细胞治疗两个方面。但这两个方面的研究或治疗，目前主要集中在临床试验或者是动物实验水平。目前尚无能有效阻止或减缓SCA进展的治疗方法。

参考资料

[1]吴方瑞, 山东医药 钟 J. 脊髓小脑性共济失调的临床表现,发病机制及诊疗研究进展 [J]. 2021, 61(23): 4.

[2]王东浩, 黄艳梅, 杨保胜. 脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展[J]. 新乡医学院学报, 2016 (7): 639-641.