精神障碍的多基因风险评分（PRS）是近年来精神遗传学研究的重要进展，能够估算个体患精神障碍的遗传风险。然而，在儿童和青少年精神病学中使用PRS引发了许多关注和争议。本文通过对美国儿童和青少年精神科医生（CAP）的半结构化访谈，深入探讨了他们对PRS在临床实践中应用的态度、经验及其面临的挑战和担忧。

本研究纳入了29名在精神遗传学领域具有一定经验和知识的CAP。研究采用半结构化访谈的方式，探讨了CAP对PRS的临床效用、动机与障碍、潜在的实施挑战以及对PRS可能带来的危害的看法。所有访谈均进行了音频录制，并随后转录和去识别化处理。研究团队通过编码和主题抽象的方法对访谈内容进行了分析，以确保数据的全面性和一致性。

大多数CAP认为目前形式的PRS在临床上效用有限，尚未准备好用于临床实施。他们指出，需要更多的研究来证明PRS的准确性和预测性，以及其在临床实践中能否带来积极的临床结果。尽管如此，许多CAP对PRS在未来的临床应用持乐观态度，认为高风险评分可能对那些关注家族复发风险的患者有帮助，或者可以作为教育工具或生活方式改变的催化剂。然而，他们强调需要进一步了解这些评分的潜在影响。

图1.临床医生对访谈中查询的特定潜在危害的看法

一些CAP认为PRS在某些特定的临床情况下可能有用，例如帮助澄清多种可能诊断的临床病例，或在预后不确定的情况下提供更多信息。大约一半的受访者认为PRS在精神分裂症或双相情感障碍等严重精神疾病中可能具有更大的临床效用，但对焦虑或抑郁等障碍的效用则持怀疑态度。在动机方面，超过一半的CAP表示目前没有动机在临床实践中生成PRS，这主要是因为他们认为这些评分在当前形式下效用有限。一些受访者表示，如果技术进步并且研究证据支持PRS的临床效用，他们可能会考虑生成PRS。部分CAP表示，患者或家属的请求可能会促使他们进行PRS测试，但他们会谨慎处理这些请求，确保患者理解PRS的局限性和潜在影响。

大多数CAP认为，他们在实施PRS时会寻求遗传学专家或共识指南的帮助。他们认为自己在遗传学方面的知识不足，需要借助遗传咨询师的专业知识。尽管如此，许多CAP表示，他们会在与患者讨论PRS时发挥积极作用，包括解释PRS的局限性和潜在影响。在临床实施挑战方面，CAP提到解释测试结果的复杂性、管理患者对结果的理解以及订单生成和费用问题是主要障碍。他们担心，PRS结果可能被患者、家庭、保险公司等误解或误用，导致歧视或不公平对待。

表1.参与者的人口统计信息

本研究表明，尽管CAP对PRS在未来的临床应用持谨慎乐观态度，但目前形式的PRS尚未准备好用于临床实施。CAP强调，需要进一步研究PRS的准确性、可预测性和临床效用，并制定明确的临床指南和教育计划，以确保PRS在临床中的负责任使用。这些发现为未来的研究和政策制定提供了重要参考，有助于促进PRS在精神病学中的合理应用。

原始出处：

Amanda R. Merner, Page M. Trotter, Lauren A. Ginn, Jason Bach, Katherine J. Freedberg, Takahiro Soda, Eric A. Storch, Stacey Pereira, Gabriel Lázaro-Muñoz. (2024). Psychiatric polygenic risk scores: Experience, hope for utility, and concerns among child and adolescent psychiatrists. Psychiatry Research. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2024.116080