目前关于孤儿药的研究主要集中在政策分析、国内外医疗体系比较以及市场可获得性等方面，而利用真实世界数据来研究特定地区内孤儿药的使用模式和可负担性的研究相对较少。国内研究团队探讨了在中国东北部一线城市中罕见病孤儿药的使用情况和可负担性，研究基于2018年至2021年从当地医疗保险索赔数据库获取的真实世界数据。

这项研究旨在通过分析孤儿药使用的频率、药物成本、定义的日剂量（DDDs）、定义的日药物成本（DDDc）及灾难性卫生支出（CHE）等指标的变化，评估国家药品谈判机制（NDPN）和准入政策的实施效果，并为政策改进提供参考。

研究方法

数据来源：数据来源于某市的医疗保险索赔数据库，涵盖了2018年1月至2021年12月期间的数据。

样本信息：该城市位于中国东北部地区的经济和医疗水平前沿，居民人口约608.7万（户籍人口）。数据包括患者基本信息和索赔信息。

研究药物：共涉及16种孤儿药，其中包括用于治疗特发性肺动脉高压和多发性硬化症的药物。

研究指标：

频率：医疗保险索赔次数，反映患者在一定时间内使用药物的频率。

成本：患者购买药物前保险报销之前发生的费用。

定义的日剂量（DDDs）：根据WHO推荐的标准单位测量药物剂量，以反映临床用药情况。

定义的日药物成本（DDDc）：衡量药物的日常成本。

灾难性卫生支出（CHE）：采用WHO/健康行动国际组织（HAI）的方法评估药物的可负担性。

研究显示，在该城市孤儿药的使用频率逐渐增加，但疾病负担仍然很重。治疗特发性肺动脉高压的四种药物相较于治疗多发性硬化症的四种药物更为可负担。需要更多政策支持优先考虑罕见病人群，并改善罕见病的医疗保障和诊疗系统。

后续建议

政策制定者可以参考这些实证分析，针对孤儿药使用和可负担性方面遇到的问题提出有针对性的建议，这项研究有助于推动孤儿药领域的进一步发展和改进，并增强医疗体系对孤儿药的支持力度。

参考文献：

Yaqun, Wang,Na, Zhou,Baoxin, Li et al. Utilization and affordability of health insurance coverage for rare disease drugs in a first-tier city in Northeast China from 2018 to 2021: a study based on the health insurance claims database.[J] .Int J Equity Health, 2024, 23: 0.