01 理论知识

【疾病难度】★★

【考频热点】★★★

【疾病定义】

• 幼年性息肉病综合征是一种常染色体显性遗传病，其特征是胃肠道多发息肉。

【临床特征】

• 疾病特点：属于肠道错构瘤性息肉，是小儿下消化道出血最常见的原因，多为单发，多发病例多位于近端大肠；

• 年龄：90%以上发生在儿童，成人亦可发病；

• 部位：最常见直肠和乙状结肠；

• 预后：良性息肉，罕见恶变。

【病理特征】

• 大体：常单叶状，表面光滑，有蒂或广基，直径0.5~5cm；大息肉常呈分叶状，伴溃疡或糜烂形成；通常多发，直径几毫米到几厘米；

• 组织学特点：息肉切面可见大小不一的扩张腺体，腔内充满灰白色粘液及中性粒细胞，形成脓肿。粘膜固有层间质增生、水肿，可见肉芽组织形成，微血管丰富，伴炎性细胞侵润；腺体轻度到中度增生，腺上皮分化良好，富含杯状细胞。

【免疫组化】

• 无特异的免疫组化标记。

【分子遗传】

• 幼年性息肉病综合征的发病机制主要涉及 SMAD4、BMPR1A等抑癌基因突变。

【诊断公式】

• 幼年性息肉=儿童 + 肠息肉 + 大小不一的扩张腺体 + 囊内中性粒细胞及粘液。

【鉴别诊断】

• 增生性息肉

• 炎性息肉

• 管状腺瘤

【规培解析】

• 临床常考，诊断简单，考点单一。

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