病史：

男性，50岁，间断性肉眼血尿17天

膀胱镜检提示：

膀胱占位性病变

病理检查

肉眼观：

大体：灰白灰红碎组织一堆

体积：1.5cm×1cm×0.7cm，质软。

镜下特征：

肿瘤细胞密集排列，由纤细的纤维血管分隔成巢团状或腺泡状，瘤细胞胞质丰富、嗜酸性；肿瘤细胞核位于中央或偏位，染色质深染，可见小核仁，细胞异型性较小，与浆细胞样形态相似；部分区域中路细胞呈印戒样形态，但其缺乏细胞外黏液；部分区域可见活跃的核分裂象。

图1：低倍镜下（4X），肿瘤细胞弥漫性生长，细胞密度高。

图2：中倍镜下（20X），肿瘤细胞由纤细的纤维血管分隔成腺泡状或巢团状，瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。

图3：高倍镜下（40X），大部分区域肿瘤细胞核位于中央或偏位，染色质深染，可见小核仁，细胞异型性较小，类似于浆细胞样形态；可见较多核分裂象。

图4：高倍镜下（40X），部分区域中路细胞呈印戒样形态，但其缺乏细胞外黏液。

图5：中倍镜下（20X），肿瘤细胞表达AE1/AE3标记

图6：中倍镜下（20X），肿瘤细胞表达CK7标记

图7：中倍镜下（20X），肿瘤细胞表达CK20标记

图8：中倍镜下（20X），部分区域肿瘤细胞表达p63标记

图9：中倍镜下（20X），肿瘤细胞表达CK20标记

图10：中倍镜下（20X），肿瘤细胞E-caldherin标记缺失

图11：中倍镜下（20X），肿瘤细胞表达P120标记（定位于细胞质）

 

免疫组化结果如下：

阳性标记：AE1/AE3、CK7、CD44、CK20、GATA3、p40部分+、p63局部+、P120胞质+、Uroplakin III灶+、Ki-67约75%

阴性标记：Desmin、LCA、Myogenin、E-caldherin

最终诊断：

【膀胱肿瘤切除标本】（膀胱）浸润性尿路上皮癌，浆细胞样亚型。

讨 论

定义：

浆细胞样尿路上皮癌（Plasmacytoid urothelial carcinoma，PUC）是浸润性尿路上皮癌的一种侵袭性亚型，肿瘤细胞类似浆细胞和/或单核细胞。

ICDO编码：

8122/3

流行病学：

罕见。

临床特征：

与普通型尿路上皮癌相似，可表现为镜下或肉眼血尿、尿急、尿频夜尿或排尿困难。

病理特征：

大体特征：PUC可表现为明确单发的肿瘤、或多发肿瘤，大小2.5cm至6cm不等。膀胱弥漫性浸润或广泛浸润常见，因此使得膀胱壁形成“皮革胃”样改变、或膀胱壁增厚。

镜下特征：PUC是一种侵袭性亚型，肿瘤以印戒样、黏附性差的单个恶性细胞分布于疏松或黏液变的间质内为组织学特征。瘤细胞胞质透亮或嗜酸，细胞核位于中央或偏位，染色质深染，可见小核仁，细胞异型性可以较小，类似于浆细胞样形态或印戒样细胞，但其缺乏印戒细胞癌中发现的细胞外黏液。一些病例可见非浸润性尿路上皮癌成分，约半数的病例伴有高级别尿路上皮癌成分。

免疫表型：

E-cadherin缺失，类似于乳腺小叶癌和印戒细胞癌；CD138可能阳性，因为其也在上皮性肿瘤中表达。通常表达p63或GATA3。淋巴瘤相关标记物均为阴性。

分子特征：

CDH1体细胞突变，CDH1启动子发生高甲基化。

预后：

大多数肿瘤为高分期，弥漫性浸润膀胱全层及周围软组，有较高的腹腔扩散的风险，患者预后差，复发率和死亡率较高。

鉴别诊断

1. 伴大量浆细胞浸润的泌尿道慢性炎症：浆细胞无明显异性性，且免疫组化染色不表达上皮性或尿路上皮标记物。

2. 淋巴瘤和浆细胞瘤：泌尿道原发性淋巴瘤和浆细胞瘤非常罕见，免疫组化染色肿瘤细胞LCA阳性，浆细胞瘤染色显示κ和λ轻链限制性表达，p63、CK7及CK20阴性表达。

3. 含有印戒样细胞的黏液腺癌：肿瘤缺乏细胞外黏液。

4. 胚胎型横纹肌肉瘤：该肿瘤典型表现为黏液样间质中含有原始的梭形或圆形细胞，分化较好的肿瘤细胞可见横纹；部分肿瘤含有大量梭形或上皮样横纹肌母细胞，或者仅含有原始梭形细胞。免疫组化染色desmin、myogenin及MyoD1阳性。

5. 转移性乳腺浸润性小叶癌：两者有着相似的形态学表现，均具有浆细胞样形态、细胞黏附性差，呈列兵样或线样排列，但乳腺浸润小叶癌通常表达ER、PR、 mammaglobin等标记。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of Urinary and Male Genital Tumours. 5h Edition.

2. Zheng, L, Chen, H, Zhao, J, et al. Plasmacytoid urothelial carcinoma of the urinary bladder-A clinicopathological and molecular analysis of 52 cases. HUM PATHOL. 2024; 148 1-6.

3. Guo, CC, Lee, S, Lee, JG, et al. Molecular profile of bladder cancer progression to clinically aggressive subtypes. NAT REV UROL. 2024.

4. 临床病理诊断与鉴别诊断：泌尿及男性生殖系统疾病/周晓军，余英豪主编2020版