病理干货 | 侵袭性纤维瘤病的病理诊断

时间:2023-11-06 15:43:38   热度:37.1℃   作者:网络

病  例

病史:

患者,女,28岁,宫外孕术后6年,发现左侧髂窝肿块入院。

CT检查:左侧髂窝内团块状软组织密度影,边界欠清,大小9×7×6cm。

大体检查:

送检灰红色肿块,大小约11×9×7cm,切面灰白色、质韧,部分似有薄包膜。

HE切片  

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瘤细胞呈束状排列,可见胶原纤维相交替

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瘤细胞呈编织状排列,可见胶原纤维相交替

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瘤细胞呈束状、席纹状排列

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瘤细胞呈梭形、星状、小多边形,胞质透亮

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瘤细胞呈梭形、星状、小多边形,胞质透亮,可见小核仁

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胶原纤维明显,呈瘢痕疙瘩样

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左侧胶原纤维明显,呈瘢痕疙瘩样

免疫组化  

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B-catenin

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Desmin

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SMA

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VIM

病理诊断:

左下腹壁肿块: 侵袭性纤维瘤病(韧带样瘤型纤维瘤病)。

免疫组化结果:SMA(少量阳性),Desmin(少量阳性),β-Catenin(+),ER(-),PR(-),CD34(-),Myogenin(-),MyoD1(-),STAT6(-),Vimentin(+)。    

侵袭性纤维瘤病

定义

侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis,AF)又称韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis)或韧带样瘤(desmoid tumor),是一种由成纤维细胞和肌成纤维细胞过度增生而形成的纤维性肿瘤,常向邻近的组织内浸润性生长,切除不净极易复发,临床视为低度恶性肿瘤,但不转移。

编码

韧带样瘤型纤维瘤病 ICD-O  8821/1

病因

确切病因尚不清楚,可能与下列因素有关:

①遗传因素:

大多数(90-95%)散发性侵袭性纤维瘤病是由编码B-catenin的基因3号外显子突变引起的;

APC抑癌基因失活可发生在伴有家族性腺瘤性息肉病(FAP)的病例,为胚系或体系突变。

②创伤及手术史;

③激素或内分泌因素:本病多发生于妊娠期或产后。

临床特征

(一)流行病学

1、发病率

每年<4/1000000人;

但家族性腺瘤性息肉病中其发病率较一般人群高。

2、发病年龄及性别

(1)腹壁纤维瘤病,可发生于任何年龄,高发年龄为20~40岁;好发于生育期女性。

(2)腹壁外纤维瘤病,可见于10岁以下儿童,但青春期至40岁年龄段最多见,老年人罕见;好发于生育期女性。

(3)腹腔内和肠系膜纤维瘤病,年龄范围14-75岁,男性略多见。

(二)部位

腹壁、腹壁外(包括四肢、胸壁、背部、臀部和颈部等)、腹腔/盆腔/腹膜后、肠系膜。

(三)症状

常为无痛性、缓慢生长肿块。

(1)腹壁纤维瘤病

常以腹部包块为主诉,可伴有疼痛,疼痛与月经无关;

包块表面皮肤无颜色改变及其他症状;

腹部包块常位于腹直肌一侧,很少位于腹部正中或横跨腹正中线;

可单独发病,也可伴发于其他疾病。

(2)腹壁外纤维瘤病

好发部位依次为上肢、胸壁、背部、大腿和前臂,头颈部少见,部分病例可表现为多中心性。

(3)腹腔内和肠系膜纤维瘤病

早期无症状,肿块增大被触及可引起腹痛,部分为偶然发现;

13%的患者伴家族性腺瘤性息肉病或Gardner综合征。

(四)影像学

CT和MRI常显示为不规则肿块,呈呈浸润性生长。

病理变化

(一)大体特征

境界清/不清、质地较硬;

腹壁和腹壁外纤维瘤病直径通常为5~10cm,腹腔内常>10cm;

切面呈灰白色、质韧,常呈编织状。

(二)镜下特征

1、组织学特征

肿瘤境界不清,常浸润至邻近的横纹肌组织、脂肪组织、消化道壁平滑肌组织;

瘤细胞由形态一致、温和的成纤维细胞和肌成纤维细胞组成,呈长条束状或疏松的席纹状排列,部分区域可呈波浪状;

瘤细胞呈纤细的梭形,部分区域可呈星状,也可呈小多边形或圆形,胞质呈透亮状;

瘤细胞核染色质稀疏或呈空泡状,有时可见小核仁,核分裂象罕见或不见;

可见萎缩的多核肌巨细胞;

梭形细胞之间可有多少不等的胶原纤维,明显时可呈瘢痕疙瘩样;

少数病例间质可伴有黏液样变性,瘤细胞可从梭形变为星状。

2、免疫组织化学

梭形细胞表达vimentin、a-SMA、 MSA、calponin和B-catenin,可灶性表达desmin。不表达CD117、CD34、h-caldesmon和S-100蛋白。

鉴别诊断

1、胃肠道间质瘤

瘤细胞密度明显高于纤维瘤病;

瘤细胞间较少含有胶原纤维束;

CD117、 DOG1和CD34(+);

分子检测KIT/PDGFRA基因突变。

2、低级别去分化脂肪肉瘤

最常见于腹膜后;

可具有高分化脂肪肉瘤特征;

IHC示MDM2(+)和CDK4(+);

FISH示MDM2扩增。

3、神经纤维瘤

瘤细胞核呈逗点状或蝌蚪样,间质可见黏液变;

瘤细胞表达S-100蛋白和SOX10。

4、增生性筋膜炎/肌炎

显示有节细胞样的肌成纤维细胞;

筋膜炎背景,可类似黏液样纤维瘤病。

5、结节性筋膜炎

主要由梭形和星形细胞的肌成纤维细胞组成;

细胞排列紊乱无方向性,背景疏松,黏液水肿样,可见微囊;

间质常见多少不等的慢性炎症细胞浸润和红细胞外渗;

FISH检测USP6基因易位。

6、孤立性纤维性肿瘤

多发生于胸膜;

具有细胞密集和细胞疏松区域;

瘤细胞表达CD34和STAT6。

7、纤维性瘢痕

既往外伤或手术部位;

注意:罕见纤维瘤病起自于瘢痕组织;

通常缺乏浸润性生长图像;

B-catenin核(-)。

8、低度恶性纤维黏液样肉瘤

瘤细胞不表达a-SMA和B-catenin;

可表达 MUC4;

FISH检测显示FUS基因易位。

9、炎性肌成纤维细胞性肿瘤

儿童年龄组以肠系膜为常见部位;

通常有丰富的炎细胞(浆细胞、淋巴细胞);

50%病例有ALK(+)或ALK基因重排;

SMA(+)、B-catenin核(-)。

10、低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤

瘤细胞密度高于纤维瘤病;

瘤细胞至少显示有轻度的异型性;

B-catenin核(-)。

11、平滑肌瘤

边界清楚,膨胀性生长;

平滑肌细胞特征;

SMA(+)、desmin(+);

B-catenin核(-)。

12、腹膜后纤维化

较少形成结节状肿块;

镜下纤维组织内常伴有明显的淋巴浆细胞浸润;

浆细胞表达IgG4。

13、深部(侵袭性)血管黏液瘤

形态学上可与高度黏液样变性的盆腔纤维瘤病重叠;

缺乏纤维瘤病中的束带状生长;

desmin(+),CD34(不同程度);

B-catenin核(-)。

治疗

外科手术一直是一线治疗措施;

肿瘤不能切除、切除不完全或切缘阳性的患者可以选择放疗;

最近很多研究表明,单纯放疗和手术后辅助放疗都有确定的治疗作用;

对伴有家族性腺瘤性息肉病患者,还需配合化疗。

预后

中间型肿瘤,不转移;

局部复发倾向;

预后主要与手术切除范围、病程及发生部位有关;

放化疗还会引起相应的副作用及并发症。

参考文献

1.王坚,朱雄增主编,《软组织肿瘤病理学》,2017,290-299.

2.Rekhi B, Folpe AL, Yu L. WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours, 5th ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2020.

3.王坚,范钦和主编,《临床病理诊断与鉴别诊断——软组织疾病》,2020,124-129

4.Thomas D M, Serena D, Claudia D B,Molecular Pathogenesis of Sporadic Desmoid Tumours and Its Implications for Novel Therapies: A Systematised Narrative Review,Target Oncol. 2022 May;17(3):223-252.

5.Lifang Guo, Xin Wang, Benshan Xu,Prognostic significance of CTNNB1 mutation in recurrence of sporadic desmoid tumors,Future Oncol. 2021 Feb;17(4):435-442.

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