近日，糖尿病领域权威杂志Diabetes Care上发表了一篇研究文章，研究人员旨在明确家族性和散发性1型糖尿病的自然病程、治疗和结局。

在这项基于人群的研究中，研究人员使用多变量回归和比例风险模型比较了一级亲属中有1型糖尿病患者且20岁之前发病的1型糖尿病患者（家族性糖尿病）与一级亲属中没有1型糖尿病患者且20岁之前发病的1型糖尿病患者（散发性糖尿病）。

研究人员通过糖尿病前瞻性随访登记中心（DPV）确定了1995年至2018年期间的患者。

在57371例1型糖尿病患者中，53606例（93.4％）为散发性糖尿病患者，而3765例（6.6％）为家族性糖尿病患者。与散发性糖尿病患者相比，家族性糖尿病患者更年轻（中位年龄为7.9岁 vs. 9.7岁，P<0.001），酮症酸中毒患病率更低（11.9％ vs. 20.4％，P<0.001），并且发病时HbA1c水平更低（9.7％ vs. 11.1%），相关自身免疫性疾病的患病率更高（16.7% vs. 13.6%, P<0.001）。在过去10年中，与散发性糖尿病患者相比，家族性糖尿病患者使用胰岛素泵的频率更高（P<0.001），严重低血糖发生率更低（每100患者年12.97人次 vs. 14.44人次，P<0.001），但HbA1c水平（P≥0.08）和酮症酸中毒发生率（每100患者每年1.85人次 vs. 2.06人次，P=0.11）相似。在家族性和散发性糖尿病患者中，发病时不伴有酮症酸中毒可预测严重低血糖事件（分别有风险比[HR]为0.67，P<0.001和0.91，P <0.001）和酮症酸中毒（HR为0.64，P=0.007和0.66，P＜0.001）。

由此可见，与散发性1型糖尿病患者相比，家族性1型糖尿病患者主要特征为疾病表现更早，自身免疫合并症更高，发病时代谢失代偿较少，这可能与受家庭影响疾病意识更高相关，他们病程相似。
 
原始出处：
 
Beate Karges,et al.A Comparison of Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Among Young Patients.Diabetes care.2021.https://doi.org/10.2337/dc20-1829